KARIOTIPE DAN GONOSOME

PATOLOGI

“KARIOTIPE DAN GONOSOME”

Dosen Pembimbing : dr. Setiawan Sukmaja

Nama Kelompok :

      1.      Diki Putra

      2.      Irna Nuraini

      3.      Lindawati

      4.      Nurul Rahmawati

      5.      Siti Rohmah

      6.      Siti Wulandari

      7.      Virgina Istiqomah

D3 Keperawatan

POLITEKNIK KESEHATAN

KEMENTERIAN KESEHATAN BANTEN

KATA PENGANTAR

Segala puji bagi Allah SWT kami panjatkan karena berkat rahmat dan hidayahnya kami dapat menyelesaikan makalah ini . Makalah ini kami susun agar kita mampu mengetahui tentang Kariotipe dan Gonosome.

Adanya makalah ini , bukan hanya sebuah tugas yang harus terpenuhi , melainkan juga agar pembaca lebih tahu dan menambah wawasan mengenai Kariotipe dan Gonosome.

Dalam pembutan makalah ini kami sangat  berupaya agar kita semua khususnya sebagai mahasiswa mampu  mengacu dalam hal pelajaran baik teori maupun praktek .Semoga  makalah yang kami buat ini dapat memberikan manfaat, dan dapat menambah wawasan bagi pembaca agar dapat mendorong peningkatan kualitas belajar khusunnya dikalangan mahasiswa .

Besar harapan kami agar makalah ini dapat diterima oleh semua pihak. Kami sangat menyadari, bahwa makalah yang kami buat ini jauh dari kata sempurna.Oleh karena itu kami membutuhkan kritik dan saran dari semuanya.

    

                                                       

                                                                                                              Penulis

BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Gen merupakan factor-faktor keturunan yang terdapat dalam kromosom yang terdiri atas DNA (Deoxyribonukleicacid). DNA terdiri dari dua utas benang polinukleotida yang saling berpilin (double helix=berpilin ganda). Seutas tali nukleotida tersusun atas rangkaian nukleotida yang terdiri dari gugusan gula deoksiribosa, gugusan asam pospat dan gugusan basa nitrogen.Susunan kromosom yang berurutan menurut panjang dan bentuk sentromernya kariotipe (karton:inti, types: bentuk). Karena setiap mahluk hidup memilki jumlah kromosom yang berbeda-beda, maka kariotipnya pun berbeda pula.

Penentuan kariotipe diambil dari kromosom suatu sel yang sedang membelah pada metaphase dengan cara memberikan kolkisin pada sel tersebut. Pada saat metaphase, kromosom sedang berada dibidang ekuator (pembelahan), apabila dilihat dari salah satu kutubnya menunjukan gambaran struktur kromosom yang sangat jelas. Kelompok kromosom tersebut diambil gambarnya. Diperbesar, kemudian disusun menurut kelompok strukturnya.

1.2. Rumusan Masalah

            Rumusan masalah yang kami angkat dalam pembahasan ini yaitu:

1.      Apa yang dimaksud kariotipe dan gonosome ?

2.      Apa saja macam-macam kromosom?

3.      Apa yang dimaksud Ploid?

4.      Bagaimana perbedaan fenotipe dan genotipe?

5.      Bagaimana tipe kromosom?

6.      Bagaimana sifat genom DNA dan RNA?

7.      Bagaiman perbedaan DNA dan RNA?

8.      Bagaimana konsep patofisiologis dari kelainan DNA dan RNA?

9.      Apa yang dimaksud Alel?

1.3. Tujuan Penulisan

            Tujuan dari penulisan makalah ini yaitu:       

1.       Untuk menambah ilmu khusunya bagi kita semua sebagai mahasiswa keperawatan untuk mengetahui lebih lengkap mengenai kariotipe dan gonosom

2.      Memberikan wawasan dengan menyajikan penjelasan manteri

3.      Memahami kandungan dari teori tentang apa saja penjelasan lengkap mengenai kariotipe dan gonosome

1.4. Metode Penulisan

            Metode  yang digunakan dalam penyusunan makalah ini yaitu dengan studi kepustakaan. Studi kepustakaan adalah suatu metode pengumpulan data dengan cara mencari, mengumpulkan, dan mempelajari materi-materi dari buku maupaun dari media informasi lainnya dalam hal ini yang berkaitan dengan kariotipe dan gonosome.

1.5. Sistematika Penulisan

Sistematika penulisan yang digunakan dalam pembuatan makalah ini adalah sebagai berikut :

Bab I. Pendahuluan, berisi pendahuluan yang menjelaskan latar belakang masalah, rumusan masalah, tujuan penulisan , sistematika penulisan, metode penulisan.

Bab II. Pembahasan, berisi pembahasan yang menjelaskan tentang kariotipe dan gonosome

Bab III. Penutup, berisi kesimpulan, dan saran.

BAB II

PEMBAHASAN

2.1. Pengertian Kariotipe dan Gonosome.

Kariotipe adalah menyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan bentuknya, sedangkan genosom merupakan kromosom kelamin. Peran kariotipe adalah dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat dicari hubunganya dengan kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi dan fisiologi seseorang. Susunan kromosom yang berurutan menurut panjang dan bentuk sentromernya kariotipe (karton:inti, types: bentuk). Karena setiap mahluk hidup memilki jumlah kromosom yang berbeda-beda, maka kariotipnya pun berbeda pula.

Penentuan kariotip diambil dari kromosom suatu sel yang sedang membelah pada metaphase dengan cara memberikan kolkisin pada sel tersebut. Pada saat metaphase, kromosom sedang berada dibidang ekuator (pembelahan), apabila dilihat dari salah satu kutubnya menunjukan gambaran struktur kromosom yang sangat jelas. Kelompok kromosom tersebut diambil gambarnya. Diperbesar, kemudian disusun menurut kelompok strukturnya.

Pada tahun 1960 dibuat suatu standar penanaman untuk kromosom Manusia. Kromosom yang telah dikelompokan kemudian diberi kode dengan huruf besar A sampai G. Setiap pasang kromosom diberi nomor menurut panjangnya mulai dari nomor 1 sampai 22.

·           Kariotipe : adalah menyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan bentuknya.

·           Peran kariotipe adalah dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat dicari hubunganya dengan kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi dan fisiologi seseorang.

2.2.  Macam Kromosom

Macam kromosom:

1.      Autosom: yaitu kromosom tubuh

·       kromosom yang memberikan sifat /karakter pada tubuh misalnya warna kulit , bentuk rambut dll

·       kromosom ini pada sel tubuh manusia berpasangan pada nomer 1 sampai 22

·       sedangkan pada sel kelamin tunggal tiodak berpasangan pada no 1 s/d 22

·       jadi pada manusia Autosom di sel tubuh ( somatik) ada 44 (22 pasang ) pasangan 23 dihuni sepasang kromosom kelamin ( gonosom)

·       sedang Autosom di sel kelamin ada 22 sisanya satu di no 23 adalah Gonosom

2.       Genosom: yaitu kromosom kelamin

·      kromosom sex ( kromosom kelamin BUKAN sel kelamin OK

·      jumlahnya sepasang pada sel tubuh ( somatik) pada no 23 dan tunggal pada sel kelamin juga pada no 23 Agar jelas lihat Karyotipe kromosom manusia ini pada sel tubuh ( somatik)

·      Homolog adalah sepasang kromosom yang mempunyai bentuk, besar dan komposis gen yang sama bisa dilihat pada pasangan kromosom tubuh ( Autosom) diatas pada nomer 1 s/d22 yang berpasangan gennya membentuk alela  Contoh : manusia mempunyai 46 kromosom, berarti terdiri 23 Homolog (pasangan)

2.3.  Pengertian Ploid

·           Satu set/paket kromosom dari ayah atau ibu disebut Ploid yang disingkat : N

·           Manusia terdiri 2 ploid (Diploid) atau 2N (satu ploid dari ayah dan satu ploid dari ibu)

·           Ploid pada kromosom manusia: kromosom autosom diploid (2N), dan kromosom genosom haploid (N)

·           Misalnya bunga merah pada tanaman Pisum sativum dikawinkan dengan yang berwarna Putih , karena perkawinan ini hanya mau melihat bagaiamana warna bunga dari hasil keturunanntya , dan yang dilihat hanya satu sifat beda maka disebut perkawinan Monohibrid OK

·           Jika mau melihat 2 sifat beda ya perkawinnannya menjadi Tanaman Berbunga warna merah berbatang tinggi disilangkan dengan tanaman sejenis berbunga putih batang rendah bagaimana keturunannya OK

·           begitu seterusnya Jika 3 tanda beda trihibrid , 4 tanda beda tetra hibrid dan seterusnya.

2.4.  Beda Fenotif Dan Genotif

·           Fenotipe : bentuk luar / karakter yang terlihat pada suatu individu, Contoh : pendek, gemuk, pandai, pemalu

·           Genotipe : bentuk atau susunan gen (karakter) yang terdapat dalam individu yang dilambangkan / dikodekan , kodenya huruf depan dari sifat fenotif , misalnya bunga merah ya ditulis M ,

1.    jika pada individu (organisme ) kode hurufnya double ( ditulis 2X)

2.    jika pada gamet kodenya tunggal ditulis sekali

Contoh : Aa, aa, AaBB, Aabb contoh ini pasti pada individu ( phenotif individu) maksudnya bukan pada gamet

sedang jika pada gamet ditulisnya sekali misal A atau a , AB atau aB dst

·           Fenotipe adalah hasil kerja sama antara genotipe dan lingkungan artinya bahwa sifat Phenotif itu ekspresi dari sifat Genotif , Jika genotifnya MM ya ekspresinya bunga merah

2.5.  Tipe kromosom

Di dalam sel tubuh (sel somatik) makhluk hidup, biasanya kromosom berpasangan atau diploid (2n), sedangkan di dalam sel gamet biasanya tidak berpasangan (tunggal) atau haploid (n). Jadi, baik sperma maupun ovum mengandung n kromosom. Jika terjadi pembuahan antara sperma (n kromosom) dengan ovum (n kromosom) maka akan terbentuk sel zigot (2n), membelah secara mitosis membentuk sel tubuh (2n kromosom). Kromosom yang berpasangan itu dinamakan kromosom homolog. Anggota kromosom homolog memiliki panjang dan posisi sentromer yang sama. Satu perangkat kromosom yang dimiliki oleh suatu spesies makhluk hidup dinamakan genom kromosom. Istilah ini juga digunakan untuk merujuk DNA secara keseluruhan di dalam sel, uang disebut sebagai genom DNA.

Kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu autosom dan gonosom. Autosom adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh (somatis) sehingga disebut juga kromosom tubuh, disingkat dengan huruf A. Adapun gonosom adalah kromosom yang terdapat pada sel kelamin (gamet) sehingga disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Kromosom kelamin itulah yang membedakan organisme menjadi jantan atau laki-laki dan betina atau perempuan.

Kariotipe kromosom pada manusia, Manusia memiliki 46 kromosom, tepatnya 23 kromosom homolog. Dari jumlah tersebut, 44 (atau 22 pasang) merupakan autosom (A) dan 2 (atau sepasang) merupakan gonosom. Seorang perempuan memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom X sehingga rumus kromosomnya 22AAXX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom dan 1 kromosom X serta 1 kromosom Y sehingga rumus kromosomya 22AAXY.

2.6.  Sifat Genom DNA dan RNA

Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat hereditas adalah ADN (asam deoksiribo nukleat) dan ARN (asam ribonukleat),DNA dan RNA bertangmgung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat keturunan. DNA memiliki struktur pilinan utas ganda yang antiparalel dengan komponen-komponennya, yaitu gula pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan pasangan basa. Pasangan basa pada DNA terdiri atas dua macam, yaitu basa purin dan pirimidin. 'Basa purin terdiri atas adenin (A) dan guanin (G) yang memiliki struktur cincin-ganda, sedangkan basa pirimidin terdiri atas sitosin (C) dan timin (T) yang memiliki struktur cincin-tunggal. Ketika Guanin berikatan dengan Sitosin, maka akan terbentuk tiga ikatan hidrogen, sedangkan ketika Adenin berikatan dengan Timin maka hanya akan terbentuk dua ikatan hidrogen. Satu komponen pembangun (building block) DNA terdiri atas satu gula pentosa, satu gugus fosfat dan satu pasang basa yang disebut nukleotida (Lewis 2003: 176--178).Sebuah sel memiliki DNA yang merupakan materi genetik dan bersifat herediter pada seluruh sistem kehidupan. Genom adalah set lengkap materi genetik (DNA) yang dimiliki suatu organisme dan terorganisasi menjadi kromosom. (Human Genome Project 2005: 1).Asam Ribonukleat (RNA) adalah salah satu dari tiga besar makromolekul (bersama dengan DNA dan protein ) yang penting bagi semua bentuk kehidupan yang diketahui.

Seperti DNA, RNA terdiri dari rantai panjang komponen yang disebut nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari nucleobase (kadang-kadang disebut basa nitrogen), suatu ribosa gula, dan fosfat kelompok. Urutan nukleotida RNA memungkinkan untuk mengkodekan informasi genetik. Sebagai contoh, beberapa virus menggunakan RNA, bukan DNA sebagai material genetik mereka, dan semua organisme menggunakan messenger RNA (mRNA) untuk membawa informasi genetik yang mengarahkan sintesis protein.Seperti protein, beberapa molekul RNA berperan aktif dalam sel oleh katalis reaksi biologis, pengendalian ekspresi gen, atau sensing dan berkomunikasi tanggapan terhadap sinyal seluler. Salah satu dari proses-proses aktif sintesis protein , fungsi universal dimana mRNA molekul mengarahkan perakitan protein pada ribosom. Proses ini menggunakan RNA transfer (tRNA) molekul untuk memberikan asam amino ke ribosom, dimana ribosomal RNA (rRNA) link asam amino untuk membentuk protein.

Struktur kimia RNA sangat mirip dengan DNA , dengan dua perbedaan - (a) RNA mengandung gula ribosa, sedangkan DNA mengandung gula sedikit berbeda deoksiribosa (sejenis ribosa yang tidak memiliki satu atom oksigen), dan (b) RNA memiliki nucleobase urasil , sedangkan DNA mengandung timin (urasil dan timin memiliki sifat basa-pasangan yang serupa). Tidak seperti DNA, RNA kebanyakan molekul untai tunggal. Single-stranded RNA molekul mengadopsi struktur tiga-dimensi yang sangat kompleks, karena mereka tidak terbatas pada bentuk heliks ganda berulang-ulang DNA beruntai ganda. RNA dibuat dalam sel-sel hidup oleh RNA polimerase , enzim yang bertindak untuk menyalin atau template RNA untai DNA menjadi RNA baru melalui proses yang dikenal sebagai transkripsi atau replikasi RNA , masing-masing Seperti DNA, RNA dapat membawa informasi genetik. RNA virus memiliki genom yang terdiri dari RNA, dan berbagai protein yang disandikan oleh genom tersebut. Genom virus ditiru oleh beberapa dari mereka protein, sedangkan protein lain melindungi genom sebagai partikel bergerak virus ke sel host baru. viroid adalah kelompok lain dari patogen, tetapi mereka hanya terdiri dari RNA, tidak mengkode protein apapun dan direplikasi oleh sel inang tanaman polimerase sebuah.

2.7.  Perbedaan DNA dan RNA

Ditemukan hanya di dalam kromosom, mitokondria, plastida, dan sentriol Ditemukan di dalam sitoplasma terutama di dalam ribosom dan juga di dalam nukleus

Berupa rantai panjang dan ganda (double helix) Berupa rantai pendek dan tunggal

Fungsinya berhubungan erat dengan penurunan sifat dan sintesis protein Fungsinya berhubungan dengan sintesis protein. Kadarnya tidak dipengaruhi oleh aktivitas sistesis protein Kadarnya dipengaruhi oleh aktivitas sintesis protein. Basa nitrogennya terdiri atas purin: Adenin dan Guanin ; pirimidin : Timin dan Sitosin Basa nitrogennya terdiri atas purin: Adenin dan Guanin ; pirimidin : Urasil dan Sitosi, Komponen gulanya deoksiribose, yaitu deoksiribosa yang kehilangan satu atom oksigennya. Komponen gula ribose (pentosa).

2.8.  Konsep Patofisiologis dari kelainan DNA dan RNA

1. Mutasi

Mutasi adalah kesalahan dalam sekuen DNA. Mutasi dapat terjadi secara spontan, atau setelah suatu sel terpajan radiasi, bahan kimia tertentu, atau berbagai virus.

Sebagian besar mutasi akan teridentifikasi dan diperbaiki oleh enzim-enzim yang bekerja didalam sel. Apabila tidak terdeteksi atau diperbaiki maka mutasi akan diwariskan kesemua sel anak. Mutasi pada gamet (sel telur/sperma) menyebabkan cacat kongenital pada keturunan.

Penyebab mutasi:

1) Mutasi Spontan

perubahan secara alamiah yang disebabkan:

·         panas

·         radiasi sinar kornis

·         bantuan radio aktif

·         sinar UV

·         mikroorganisme

·         kesalahan DNA dalam metabolism

2) Mutasi Buatan

·         penggunaan senjata nuklir

·         pemakaian bahan kimia, fisika dan biologi

·         penggunaan bahan radioaktif

·         penggunaan roket, televisi,dll

2. Cacat Kongenital

Cacat atau defek kongenital, disebut juga cacat lahir, mencakup kesalahan genotif serta fenotif dalam embrio atau janin yang sedang tumbuh. Cacat genetik dapat terjadi stabil, kesalahan jumlah kromosom, atau gangguan-gangguan lingkungan. Nama penyakit Kelainan jumlah kromosom Ciri- ciri :

a. Sindrom turner 2n-1 ( monosomi ) Wanita dengan perkembangan sex terhambat, payudara tidak tumbuh, bertubuh pendek,mandul

b. Sindrom klinefelter 2n+ 1 ( trisomi) Laki- laki dengan kecenderungan seperti wanita, payudara tumbuh, testis tidak tumbuh, dan mental terbelakang

c. Sindrom patau 2n+ 1 ( trisomi )

     Pada autosom no. 13, 14, 15 Tanda kelainan jarang ditemukan karena pada umumya penderita mati setelah beberapa jam atau hari dilahirkan

d. Sindrom down 2n+ 1 ( trisomi )

     Pada autosom no. 21 Tubuh pendek, terbelakang mental, mata sipit, lidah tebal

e. Sindrom edwards 2n+ 1 ( trisomi ) Wanita normal tetapi ciri- ciri sekunder wanita tidak berkembang, ada yang schizophrenia

3. Penyakit keturunan

Penyakit keturunan adalah penyakit akibat keabnormalan genetik yang diturunkan oleh orang tuanya. Penyakit menurun tidak menular,tidak dapat disembuhkan dan akan terus diwariskan pada keturunannya. penyakit menurun biasanya bersifat resesif sehingga baru muncul jika dalam keadaan homozigot . dalam keadaan heterozigot,fenotife penyakit tidak muncul karena tertutup oleh gen pasangannya yang dominan. Salah satu contoh kasus buta warna:

B = normal

B = buta warna

Misal wanita carier/pembawa menikah dengan laki-laki normal

XB Xb   ><   XBY

XB XB , XBY , XBXb , XbY

♀ normal , ♂normal , ♀carier , ♂buta warna

Persentase: 50% normal , 25% carier , 25% buta warna

4. Penyakit Menurun

a.              Hemofili Tidak dapat memproduksi faktor pembeku darah Luka-luka kecil(lecet,memar) bisa menyebabkan kematian

b.             Buta warna Tidak dapat menangkap panjang gelombang cahaya tertentu Buta warna parsial:tidak bisa membedakan biru-hijau,biru-merah dan merah-hijau

c.              Albino Tidak adanya pigmen warna melanin Rentan terhadap kanker kulit dan tidak tahan sinar

d.             Gangguan mental Kerusakan saraf karena kadar asam fenilpirufat di dalam darah terlalu tinggi

Mekanisme albino :

·         Kelainan kromosom dari induk

·         Tidak adanya gen melanin

·         Tidak diproduksinya enzim pembentuk melanin

·         Tidak adanya pigmen melanin

·         Albino

·         Mekanisme hemofili

·         Kelainan kromosom dari induk

·         Tidak adanya gen pembeku darah

·         Hemofili

2.8.  Pengertian Alel

·           Alel : gen gen yang terletak pada lokus yang sama, memiliki pekerjaan sama, hampir sama atu berbeda tetapi untuk satu tugas tertentu

• Contoh : gen tinggi badan (Aa)
• A: tinggi (dominan); a: pendek (resesif )
• A & a adalah Alel

·           Macam alel :

• Homozigot : AA (dominan) atau aa (resesif)
• Heterozigot : Aa

·           Pada salah satu percobaannya Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang berbiji bulat dengan yang keriput. Tanaman yang dipilih adalah tanaman galur murni, yaitu tanaman yang kalau menyerbuk sendiri tidak akan menghasilkan tanaman yang berbeda dengannya. Dalam hal ini tanaman tinggi akan tetap menghasilkan tanaman berbiji bulat . Begitu juga tanaman berbiji keriput akan selalu menghasilkan tanaman berbiji keriput

Dengan menyilangkan galur murni berbiji bulat dengan galur murni berbiji keriput , Mendel mendapatkan tanaman yang semuanya berbiji bulat Selanjutnya, tanaman berbiji bulat hasil persilangan ini dibiarkan menyerbuk sendiri. Ternyata keturunannya memperlihatkan perbandingan tanaman berbiji bulat terhadap tanaman berbiji keriput sebesar 3 : 1.

·           Ratio Fenotif F2 yang muncul bulat (B- ) : keriput (bb) = 3 : 1

·           Sedangkan Ratio Genotif F2 nya yang muncul BB : Bb : bb = 1 : 2 : 1

Berikut data yang dengan tekun melakukan riset tentang persilangan tanaman Pisum sativum ( Kacang ercis) Beberapa Syndrome Akibat Kelainan Genetis.

Beberapa kelainan genetis lainnya yang terjadi pada manusia dapat menyebabkan syndrome, diantranya :

a.    Turner Syndrome

Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada kromosom nomor 45

Ciri-ciri penderita Turner syndrome :

·         Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya (disgenesis ovaricular)

·          Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan

·          Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi

b.    Klinefelter Syndrome

Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24.

Ciri fisik penderita sindrom ini:

·      Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan

perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma)

·      Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria

·      Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.

·      Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat.

·      Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan

c.       Jacob Syndrome

Kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Ciri-ciri penderita sindrom ini

·      Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal

·       Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas norma

·       Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya

·       Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal

·      Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
• Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal

·      Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.

·      Anak laki-laki dengan sindroma XYY seirngkali secara fisik lebih aktif daripada saudara kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik, biasanya tidak akan menimbulkan masalah

·      Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang secara dini dan adekuat

·      Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu menjalani terapi hormonal.

d.   Patau Syndrome

Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom autosomnya kelainan

kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari pendeita terseb ut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini adalah :

·      bibir sumbing,

·       ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki.biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran.

e.    Sindrom Edward

Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri penderita sindrom Edward:

Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang menonjol dari kepala ( tengkuk ); rendah-set,

·         Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir / celah langit-langit ; hidung terbalik;

·         Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi ( hypertelorism okular ); melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ),

·         Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga jari-jari kaki ; kaki pengkor dan pada laki-laki , testis tidak turun.

f.     Sindrom Cri du Chat

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia, Ciri-ciri penderita sindrom Cri du Chat :

·           Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalamiketerbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing

·           Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak

·           Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal.

·           Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata

·            98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahi

·           Pertumbuhan badan dan kepala lambat

·           Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya

g.    Sindrom Super Female

Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom

·           Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi

·           Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat gangguan mental.

·            menstruasi sangat tidak teratur.

·           Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang kromosom tambahannya ialah kromosom-X

·           Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin.

·           Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya

h.    Stickler Syndrome

Syndrome Stickler adalah sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhijaringan ikat , khususnya kolagen . Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah :

·      Orang dengan sindrom ini memiliki masalah yang mempengaruhi hal-hal lain selain mata dan telinga

·      Arthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan tulang belakang, kelengkungan tulang belakang, scoliosis, nyeri sendi, dan jointedness ganda semua masalah yang dapat terjadi di tulang dan sendi

·       karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi datar, jembatan hidung datar, rahang atas kecil, alur diu capkan bibir atas, rahang bawah kecil, dan kelainan langit-langit, ini cenderung untuk mengurangi dengan usia dan pertumbuhan normal dan kelainan langit-langit bisa diobati dengan operasi rutin.

i.      Down Syndrome

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 genSLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah :

·      penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar

·      Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).

·      Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

·       Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput ,(dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain

·      Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atauduodenum (duodenal atresia)

·       Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris: amyloid precursor protein)[2] seperti pada penderita Alzheimer.

j.      ACA Syndrome

Penyakit darah kental atau sindrom ACA atau sering juga dikenal dengan sindrom hughes sesuai dengan nama penemunya, merupakan sebuah penyakit autoimun dimana tubuh memproduksi antibodi yang menyerang bagian tubuh sendiri. Sindrom ACA sendiri merupakan indikasi dari APS (antibody antiphospholipid syndrome) yaitu kekurangan cairan dalam darah yang menyebabkan mudahnya terjadi perlekatan antar trombosit yang

menyebabkan darah membeku (thrombosis). Angka ACA sering dipakai untuk mengindikasikan adanya sindrom ini ketika dilakukan pemeriksaan serologi darah. Seseorang dikatakan terkena ACA positif pada saat nilai ACA > 20 MPL.

Ø  Pusing yang berlebihan

Ø  Migren yang berulang

Ø   Vertigo

Ø   Biru-biru pada kulit dan ujung jari

Ø  Penurunan daya ingat

Ø  Tuli sesaat

Ø   Pada ibu hamil terjadi mual dan pusing yang berlebihan, dan gejala ekstrimnya adalah keguguran berulan

BAB III

PENUTUP

3.1. Kesimpulan

Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen.

Berbagai jenis kariotipe telah diamati dan dipelajari, ternyata terdapat banyak variasi dari kromosom manusia sehingga seringkali variasi tersebut memunculkan kelainan yang disebut dengan sindrom. Untuk mengenali cara identifikasi kariotipe kromosom manusia, maka dilakukanlah proses yang disebut kariotiping. Pengamatan kariotipe ini dilakukan dengan cara kariotiping. Barr body dan drumstick merupakan bagian yang hanya terdapat pada wanita, karena munculnya dua hal tersebut disebabkan oleh inaktivasi kromosom X.

3.2. Saran

Semoga makalah ini mampu memberikan manfaat dan bahan pelajaran bagi segenap pembaca. Dan semoga apa yang kami susun ini dapat dijadikan sebagai panduan atau patokan pembelajaran bagi kedepannya. Walaupun dalam penyusunan makalah  ini masih banyak kekurangannya.

 Kami mohon maaf dan bagi para pembaca apabila ada kekurangan atau hal yang kurang berkenan dalam penulisan makalah ini. Kami mengharapkan kritik dan sarannya untuk membangun makalah ini agar lebih baik lagi.